Como a reprodução assistida pode ajudar a evitar doenças genéticas?

27 de novembro de 2019

Diagnóstico pré-implantacional permite identificar alterações genéticas relacionadas a mais de 100 doenças 

Síndrome de Down, anemia falciforme, fibrose cística, surdez congênita, doença de Huntington, amiotrofia espinal e até anomalias genéticas que podem causar câncer. Essas são algumas doenças possíveis de identificar por meio do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT), que pode ser realizado durante o tratamento da fertilização in vitro (FIV). A técnica é utilizada para beneficiar casais com histórico de doença hereditária, uma vez que permite analisar o DNA dos embriões para transferir ao útero aqueles que não carregam a mutação genética transmitida.

Segundo Edson Borges Júnior, especialista em reprodução humana e membro da diretoria da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida (SBRA), o exame analisa os cromossomos de embriões cultivados em laboratório. O médico também explica que o exame é indicado para identificação de alteração cromossômica em um dos progenitores, podendo beneficiar mulheres que sofrem com abortos de repetição. Aquelas com idade acima dos 40 anos podem usar a técnica para resolver problemas decorrentes do envelhecimento do óvulo, como a maior incidência de anomalias cromossômicas.

Segundo o médico, existem duas possibilidades para a realização do exame. A primeira é a mais tradicional e se dá por meio da retirada de algumas células de um embrião de quinto ou sexto dia (blastocisto) antes de sua transferência para a cavidade uterina. “Por meio do PGT-A, nós podemos identificar a saúde cromossômica dos 24 cromossomos (1-22, X e Y). Já o PGT-M permite identificar aqueles que foram afetados por alterações genética presentes em mais de 100 doenças, como fibrose cística, surdez congênita, doença de Huntington, talassemia e amiotrofia espinal”, ressalta.

A segunda, que já vem sendo introduzida em algumas clínicas de fertilidade no Brasil, é dada pela realização do diagnóstico de uma maneira não invasiva, ou seja, sem a necessidade de biópsia. Segundo Borges, trata-se de uma tecnologia ainda incipiente, mas que já mostra boa compatibilidade e bons resultados quando comparada ao PGT-A clássico.

“O diagnóstico genético pré-implantacional não invasivo analisa o material genético do embrião através do meio de cultivo em que ele se desenvolve. Seu grande benefício é a não manipulação do embrião, isto é, não há a necessidade de retirada de suas células. É uma nova maneira de realizar o exame de forma a diminuir os riscos de danos ao embrião no momento da análise do seu DNA”, esclarece.

Saiba mais sobre o diagnóstico genético pré-implantacional:

Quando e para quem ele é recomendado?

Edson Borges – O mais correto é a indicação do PGT-A para mulheres com 40 anos ou mais que vão se submeter a uma fertilização in vitro. Para essas mulheres, as chances de alteração cromossômica (aneuploidias) são em torno de 1/80. Com o PGT-A, podemos selecionar embriões livres das alterações cromossômicas, evitando então estas várias síndromes relacionadas à alteração do número de cromossomos no bebê, assim como aumentando as chances de implantação do embrião transferido, por exemplo.

Existem contraindicações para se fazer esse diagnóstico? Qual a probabilidade de acerto do PGT?

Edson Borges – Não existe contraindicação para o PGT. A precisão do resultado da biópsia é acima de 99%. No caso do diagnóstico genético pré-implantacional não invasivo, as probabilidades de acerto parecem ser próximas às da técnica convencional, mas como a nova tecnologia ainda é incipiente, ela precisa ser referendada com mais estudos.

Quais são as alterações cromossômicas mais comuns identificadas pelo exame?

Edson Borges – As alterações mais comuns são as monossomias (ausência de um cromossomo) ou as trissomias (um cromossomo a mais). A mais recorrente das trissomias é a do 21 (síndrome de Down), que está diretamente relacionada com a idade da mulher.

Como o diagnóstico contribui para o sucesso das fertilizações in vitro?

Edson Borges – Com a transferência de um embrião euploide (resultado normal ao PGT), as chances de implantação bem-sucedida aumentam significativamente, principalmente no grupo de mulheres com 40 anos ou mais.

Orientações – Conforme a Resolução nº 2.168/2017, do Conselho Federal de Medicina (CFM), as técnicas de reprodução assistida não devem ser aplicadas com a intenção de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto quando se tratar de evitar doenças ligadas ao sexo do bebê que venha a nascer.

A SBRA reforça a importância do respeito ao limite da utilização das técnicas de reprodução assistida e ressalta a importância do uso do método exclusivamente com o intuito de evitar doenças.

Por Fernanda Matos, Conversa – Estratégias de Comunicação Integrada 

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